두피 없이 태어난 아이, '아담스-올리버 증후군'을 아시나요?

 
전 세계에 환자가 200명도 채 되지 않는 희귀 유전 질환 '아담스-올리버 증후군'을 앓는 13세 소녀의 사례가 보고돼 주목받고 있다. 이 증후군은 선천적으로 두피 일부가 결손되고 팔다리 기형이 나타나는 것이 특징이다.
 
콜롬비아 의료진은 극심한 두통으로 응급실을 찾은 13세 소녀에게서 해당 증후군을 발견했다. 소녀는 태어날 때부터 정수리 부분에 심각한 탈모와 두피 위축, 손발가락이 붙는 합지증 등의 증상을 보였다. 유전자 검사 결과, 아담스-올리버 증후군으로 최종 확진됐다.
 
이 질환은 유전자 돌연변이가 원인이지만, 뇌막염 등 합병증만 없다면 지적 능력과 수명은 일반인과 같다. 증상에 따라 두피 이식 수술 등을 통해 치료 및 관리가 이루어진다.
리스트로 돌아가기